Sindrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo – responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. A doença geralmente atinge mais o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e também o esqueleto.

Pessoas com síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas e dedos desproporcionalmente longos. Essas características definem aquilo que os médicos chamam de aracnodactilia.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Marfan costumam variar muito de paciente para paciente, mesmo que estes pertençam à mesma família.

Nem todas as pessoas diagnosticadas com a doença apresentam todas as manifestações clínicas características, que podem acometer, principalmente, o tecido conjuntivo de três sistemas de nosso organismo: o esquelético, cardíaco e ocular. Isso acontece porque o gene afetado pela mutação é responsável pela produção de uma proteína chamada fibrilina, um importante componente na formação das fibras elásticas do nosso corpo.

A fibrilina é comum a esses três sistemas e também está muito presente no tecido que dá sustentação aos órgãos. Ela pode ser encontrada, em grandes quantidades, nos ligamentos entre os ossos, no cristalino dos olhos e na camada interna das artérias – principalmente na aorta, que é a maior artéria do corpo humano.

A mutação genética leva o corpo a produzir quantidades maiores dessa proteína, o que leva ao surgimento dos principais sinais e sintomas da síndrome de Marfan.

Diagnóstico

O diagnóstico de síndrome de Marfan sempre é um desafio para os médicos, pois os principais sinais e sintomas característicos da doença podem ser encontrados, em maior ou menor grau, em muitas outras condições. Além disso, os sintomas também costumam variar entre pacientes de uma mesma família, tanto no que diz respeito às manifestações clínicas apresentadas quanto no que se refere à gravidade e intensidade dos sintomas.

Para fazer o diagnóstico de síndrome de Marfan, é necessário que a pessoa apresente um conjunto específico de sinais e sintomas e que tenha, também, histórico familiar para a doença. Alguns testes e exames também podem ajudar o especialista a definir se a causa é síndrome de Marfan ou não. Confira:

• Ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras para capturar imagens em tempo real do coração enquanto a pessoa se movimenta. O exame ajuda a verificar a condição das válvulas cardíacas e da aorta também

• Outros exames de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, também podem ser usados para diagnosticar a síndrome de Marfan

• Exame de lâmpada de fenda, que verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino

• Teste de pressão ocular, que verifica a presença de glaucoma. Para realizar esse exame, o médico mede a pressão dentro do globo ocular

• Testes genéticos também podem ser feitos caso os resultados apresentados nos exames acima não forem claros o suficiente.